分析：年轻女性为何会患肝硬化？

　　威尔逊氏病患的肝脏无法将体内的铜从肝脏排到胆管内，铜量增加会导致慢性肝炎，若慢性肝持续，就会导致肝硬化，甚至肝脏衰竭。当肝内的铜达到高含量时会破坏肝脏细胞，以致铜从肝脏流出血液内，寄存到其他器官。

　　李小姐20多岁，身壮力健，最近双脚浮肿，看了家庭医生，再向两位专科医生求诊。在检验血液时，发现肝脏功能出了状况，于是便被转介给我。

　　李小姐是个文员，谈吐斯文，是个乖乖女，自身没有患肝病史，家族也没人患肝病，而且也没有吸烟或酗酒。

　　血液检查发现她有黄疸病，肝功能试验內肝酶指标上升，血小板数量也低。

　　我给她做体检时，发现她有腹水。

　　总括来说，李小姐患上中度严重的肝硬化（Cirrhosis）。

　　肝脏专科把肝硬化分为轻度、中度及高度严重性。医生根据病人的胆红素、白蛋白质，血浆凝血酶原时间，腹水的存在，以及肝性脑病的存在来作评估。以李小姐的血液报告及临床检查来断定，她的肝硬化属于中度严重。

　　遗传性肝病的特色

　　我下一步就是要诊断她患肝硬化的原因。

　　常见的肝硬化包括：乙肝痰、丙肝痰、酗酒、脂肪肝等。但从行医经验来看，大部分由上述疾病引起的肝脏损害都需要数十年才会导致肝硬化。

　　由乙肝、丙肝、酗酒或脂肪肝引起的肝硬化大都在50岁后发生，20多岁的乙肝硬化病人我看过但不多。肝硬化是需要至少10年时间才形成的，李小姐未及30岁便患中度严重的肝硬化，那她的肝病很可能是从小就开始，可能是遗传病。

　　小儿科肝病并不常见，多数是一种名为先天性胆道闭锁（congenital biliary atresia）。小孩一出生就没有胆道管，一两个月有黄疸病，需要动手术，甚至可能要做肝脏移植手术。

　　李小姐很健康，患上先天性胆道闭锁病的机会很小，所以我怀疑她的肝病是遗传性的。

　　遗传性肝病可分两种，一种是肝内存太多的铁质，第二种是肝内存太多的铜。我给李小姐测试，发现铜篮蛋白（ceruloplasmin，简称CER）的水平下降，她极可能患上一种叫威尔逊氏病（Wilson Disease）。

　　基因突变导致铜无法送到胆管

　　一个正常人，从食物中摄取的铁、铜等都被输送到肝脏内，肝会把多余的铜排到胆管，然后再送到胆囊内，排出小肠，经由粪便排出体外。

　　但威尔逊氏病患的肝脏有个遗传基因突变，肝病不能将吸收的铜从肝脏排送到胆管内。这导致肝脏的铜量增加，多余的铜就会导致慢性肝炎。若慢性肝持续，就会导致肝硬化，甚至肝脏衰竭。

　　由于肝炎及早期肝硬化并没有任何症状，大部分威尔逊氏病患都是在病发后期及比较严重时才被发现的。像李小姐这样，到肝硬化中期时才被发现，是个典型的例子。

　　当肝内的铜达到高含量时，会令肝脏细胞受破坏，以致铜从肝脏流出血液内，寄存到其他器官。

　　当铜寄存到大脑，便会影响大脑功能。病患可能会出现情绪波动，人格障碍，学习障碍，手震，甚至像帕金森病一样，因为这是个遗传病，所以上述症状都会在20岁至30岁前出现。

　　眼角膜出现金棕色的铜环

　　血内多余的铜也会存放到眼角膜上，造成一个全棕色的铜环，我就请眼科同事洪医生替李小姐作眼睛检查。如我所料，李小姐的眼角膜上，真的有一个金棕色的铜环！

　　当李小姐的威尔逊氏病被确定后，下一步就是对症下药。

　　首先，李小姐需要吃低铜的食物。贝类食物、坚果、巧克力等含有较高的铜质，病患应避免。其次，她需要服用螯合剂（chelating agents）。这药物能把血液内多余的铜结合起来，并经肾脏从尿液排出体外。

　　由于威尔逊氏病是个遗传病，病人需要一生服食这药物。大部分病人都能在吃药后2年到3年改善肝脏功能。从我经验看来，大部分的病人都能过正常生活。

　　病患家人须作筛查

　　另一个重要的，就是替李小姐的家人作筛查。

　　威尔逊氏病是一种隐性遗传病，即是说，当李小姐确诊病后，父母会各带一条隐性的遗传因子。隐性会被显性的遗传因子支配，所以李小姐的父母都不会发病。

　　但李小姐从父母各得到一条隐性遗传因子，那她就发病了。换句话说，李家兄弟姐妹有四分之一的机会患上这病，所以我特别吩咐她母亲带他们来作筛查验血。

　　记得多年前我有个同样患上威尔逊氏病的病人，当时对方并没有带家人去做检查，还将验血筛查的事给忘了。有一天，她12岁的妹妹突然因急性肝脏衰竭入院，后来被确定患有威尔逊氏病。虽然我们立刻替她开螯合剂的药物，但因为这小妹妹已病入膏肓，尽管我们竭尽所能，仍然不成功。

　　铜肝病的最基本药物叫Penicillamine（青霉胺）。它是螯合剂的一种，能把铜排出体外。

　　由于威尔逊氏病并不是一种常见的病，每100万人中，只有约30个病例，所以要找到有出售青霉胺的药房并不容易。

　　我安慰李小姐及她的家人，当她服食青霉胺数月后，她的肝功能便会慢慢获得改善。数天后，她打电话来告诉我自从她服用青霉胺一周后，便有发烧、皮肤红疹的症状。

　　我立刻吩咐她停用青霉胺，因为她患上了青霉胺过敏综合征，即是说，她对该药物有敏感，虽然发烧及皮肤红疹在停药后很快便消失，但我再也不能开同一种药了。

　　十多年前，当我在美国受训时，当地肝脏医生通常用Trientine（曲思汀）来治疗威尔逊氏病。还好，在我到处张罗后，终于找到一家药物进口商，它愿意进口这药，当然，在这过程中，我需要向卫生部申请，4周后，药物终于抵达新加坡。

　　李小姐服用曲思汀两周后，并没有不良反应。

　　李小姐令我想起陈姓病人，后者也是在20多岁发现患上威尔逊氏病，发病时也已达到肝硬化地步。试想想，一个年青有为的女孩，在前途无可限量之际，突然被诊断患中度严重肝硬化，心情会是怎样？还好，经过近十年的治疗，陈姓病人的肝脏功能已恢复正常，之后又结婚生子。

　　李小姐服食曲思汀3星期后，身体状况改善多了。原来上升的胆红素已回落到正常水平，肝脏功能的肝酶指标也下降，双脚浮肿也痊愈了。

　　这改善只是第一步，往后她还有一条漫长的道路要走，不过，只要李小姐小心谨慎，她还是可以过正常人生活。

返回产业信息研究网首页>>